By Сухі цифри статистики свідчать про те, що в світі щорічно з’являється на світ коло 8 мільйонів дітей з генетичними відхиленнями. Кожен такий випадок виявляється трагедією для родини. Тому, якщо лікар рекомендує вам зробити генетичний аналіз при вагітності, не відмовляйтеся від цієї можливості, можливо саме вона дозволить вам уникнути цієї трагедії.
Які аналізи потрібно здати при вагітності?
Аналіз УЗД при вагітності
Звичайно, перший аналіз, який дозволяє запідозрити, що з дитиною щось не так – це УЗД-обстеження. Воно не тільки досить інформативно, але і абсолютно безпечно, як для матері, так і для майбутньої дитини. Всього за час вагітності робиться 3 таких обстеження. Однак, якщо лікар вважатиме за необхідне він може призначити і додаткові УЗД.
- Найперше УЗД проводять ще в кінці першого триместру вагітності або на самому початку другого триместру, не пізніше 14 тижні. Якщо у плода присутні якісь хромосомні аномалії, їх можна буде помітити навіть на цьому маленькому терміні.
- Наступне обстеження проводиться приблизно через 10 тижнів, на 22 або 23 тижні, коли у малюка вже сформовані основні органи і обличчя. Якщо існують які-небудь генетичні відхилення, вони легко визначаються.
Біохімічний аналіз крові при вагітності
Кілька разів за час вагітності проводять біохімічний аналіз крові. Він також показує наявність генетичних відхилень, якщо, звичайно, він присутні. Як правило, перший подібний аналіз проводиться на самих ранніх термінах вагітності.
У разі якщо УЗД і біохімічний аналіз крові здаються лікаря підозрілими, він відправляє майбутню маму на генетичний аналіз, при якому використовуються, так звані, інвазивні методи, зокрема:
- плацентоцентез,
- амніоцентез,
- біопсію хоріона,
- кордоцентез.
Ці методи дозволяють з високою точністю визначити наявність 400 патологій з більш, чим 5 тисяч.
Генетичний аналіз при вагітності
Коли проводять генетичний аналіз під час вагітності?
Додаткові причини, за якими вагітній жінці може бути призначено генетичний аналіз:
Якщо вона довгий час не може завагітніти або у неї відбуваються постійні викидні. Причиною цього явища як раз і можуть бути генетичні патології у зародка. Для цього обом батькам знадобиться здати кров для дослідження хромосом, а потім пройти консультацію у фахівця – генетика.
Якщо вік батьків не надто юний. Коли мамі більше 35, а батькові – більше 50 років. Вікові вагітності значно більше схильні до ризику генетичних мутацій. Так, якщо у 25-річних жінок синдром Дауна проявляється в співвідношенні 1: 1000, то у жінок старше 45 років, цей синдром спостерігається в співвідношенні 1:25. Як бачите, різниця дуже суттєва.
Крім цього, на консультацію гінеколога і аналіз крові жінка направляється:
- якщо у неї або у батька дитини є спадкові захворювання;
- якщо у неї вже є дитина з генетичною аномалією;
- якщо вона вживала алкоголь або наркотики в першому триместрі вагітності.
Консультація генетика при плануванні вагітності
Коли необхідна консультація генетика?
- Вік вагітної 35 років і більше.
- Наявність у одного з подружжя хромосомної перебудови або вади розвитку.
- Наявність в анамнезі дітей з:
- спадковими хворобами обміну;
- спадковими хворобами, зчепленими з підлогою;
- вродженої гіперплазією кори надниркових залоз;
- вродженими вадами розвитку – ізольованими або множинними;
- хромосомними захворюваннями;
- розумовою відсталістю.
- Консультація генетика при вагітності необхідна при наявності названої вище патології серед родичів.
- кровноспоріднених шлюб.
- Звичне невиношування вагітності неясного генезу.
- Несприятливі впливу в ранні терміни вагітності (захворювання, діагностичні або лікувальні процедури, прийом медикаментозних засобів).
- Ускладнений перебіг вагітності (загроза переривання з ранніх строків, що не піддається терапії, багатоводдя).
- Патологія плода, виявлена при ультразвуковому дослідженні.
- Зміна показників скрінірующіх факторів:? -Фетопротеїн, лХГ, естріолу, 17-оксипрогестерона.
- Наявність у подружжя шкідливих умов, пов’язаних з професією.
- Первинна аменорея, порушення менструального циклу неясного генезу.
Консультація генетика при плануванні вагітності вам не зашкодить. Направляти на медико-генетичну консультацію переважно поза вагітності або в її ранні терміни (6-8 тижнів), з докладними виписками про перебіг попередніх вагітностей, пологів, стан новонародженого, результати його обстеження, із зазначенням даних патолого-анатомічного дослідження.
